癌症研究大突破 找到58種基因突變線索…有助對症治療

癌症研究大突破 找到58種基因突變線索…有助對症治療

癌症研究出現重大突破；為了解癌症腫瘤起源，劍橋大學研究團隊研究英國1萬2222名癌症患者的全基因組，結果在他們的DNA中找到58種致癌基因突變特徵(mutational signatures)新線索。這項史上規模最大的同類研究發現成果，21日在「科學」(Science)雜誌上發表，未來可望協助醫生為癌症患者量身制定治療方法，為挽救更多生命，帶來嶄新曙光。

領導劍橋大學研究的馬來西亞基因組專家聶再納(Serena Nik-Zainal)說，這些突變特徵就像「犯罪現場的指紋，有助於查明癌症的罪魁禍首」，今後可讓醫生識別出個別患者所患癌症的「阿基里斯腱」，進而對症下藥治療。

科學家過去只知道51個突變特徵模式，其中包括抽菸或紫外線引起的變化。劍橋研究使用對癌症患者基因組測序的非常規作法，開發出名為Signature Fit Multi-Step (FitMS) 的算法；此算法篩選潛伏在1萬2000多個腫瘤基因組中的數億個突變，發現58個新癌症基因組樣本突變特徵，它們代表的是科學家過去沒有意識到的原因。

聶再納教授表示：「我有時會用沙子中的腳印來類比，其中突變特徵就是腳印。當你穿過海灘時，到處都可能有腳印(類似於癌症，突變看起來有點隨機，無處不在)。但如果仔細端詳腳印，有些特徵會透露出，腳印是動物還是人，是狗或鳥，是成人或兒童，以及他們是在走路還是在跑步。」

研究人員希望未來進一步研究腫瘤中存在的突變特徵，明白致癌突變根源究竟是環境因素還是遺傳問題造成，進而加速改進治療方法。

她指出：「突變特徵就像那些腳印；通過詳細研究突變模式，我們可以開始弄清楚，某些是外部因素還是細胞因素造成的。」研究人員希望未來進一步研究腫瘤中存在的突變特徵，明白致癌突變根源究竟是環境因素還是遺傳問題造成，進而加速改進治療方法。

英國每年診斷出約37萬5000例新癌症病例，美國每年確診170萬例新病例。癌症是由細胞基因組突變引起，突變會導致細胞繁殖失控，最後形成腫瘤。

英國癌症研究中心首席執行官米切爾(Michelle Mitchell)表示，這項研究顯示「全基因組測序測試」功能有多強大，它為癌症可能如何發展、如何表現及哪些治療方案最有效，提供線索，進而可能改善癌症患者的治療和護理。

西班牙巴塞隆納生物醫學研究所的計算癌症生物學家羅培茲·比加斯(Núria López-Bigas)說，這些分析的「規模大小」很重要；「當你擁有這麼多的全基因組時，就擁有了更多力量，還可以找出更完整的突變特徵。雖然現在診斷和了解這些癌症如何產生，仍處於早期階段，但未來有極大的潛力」