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癌症研究大突破 找到58種基因突變線索…有助對症治療

癌症研究大突破 找到58種基因突變線索…有助對症治療

癌症研究出現重大突破;為了解癌症腫瘤起源,劍橋大學研究團隊研究英國1萬2222名癌症患者的全基因組,結果在他們的DNA中找到58種致癌基因突變特徵(mutational signatures)新線索。這項史上規模最大的同類研究發現成果,21日在「科學」(Science)雜誌上發表,未來可望協助醫生為癌症患者量身制定治療方法,為挽救更多生命,帶來嶄新曙光。

領導劍橋大學研究的馬來西亞基因組專家聶再納(Serena Nik-Zainal)說,這些突變特徵就像「犯罪現場的指紋,有助於查明癌症的罪魁禍首」,今後可讓醫生識別出個別患者所患癌症的「阿基里斯腱」,進而對症下藥治療。

科學家過去只知道51個突變特徵模式,其中包括抽菸或紫外線引起的變化。劍橋研究使用對癌症患者基因組測序的非常規作法,開發出名為Signature Fit Multi-Step (FitMS) 的算法;此算法篩選潛伏在1萬2000多個腫瘤基因組中的數億個突變,發現58個新癌症基因組樣本突變特徵,它們代表的是科學家過去沒有意識到的原因。

聶再納教授表示:「我有時會用沙子中的腳印來類比,其中突變特徵就是腳印。當你穿過海灘時,到處都可能有腳印(類似於癌症,突變看起來有點隨機,無處不在)。但如果仔細端詳腳印,有些特徵會透露出,腳印是動物還是人,是狗或鳥,是成人或兒童,以及他們是在走路還是在跑步。」

研究人員希望未來進一步研究腫瘤中存在的突變特徵,明白致癌突變根源究竟是環境因素還是遺傳問題造成,進而加速改進治療方法。

她指出:「突變特徵就像那些腳印;通過詳細研究突變模式,我們可以開始弄清楚,某些是外部因素還是細胞因素造成的。」研究人員希望未來進一步研究腫瘤中存在的突變特徵,明白致癌突變根源究竟是環境因素還是遺傳問題造成,進而加速改進治療方法。

英國每年診斷出約37萬5000例新癌症病例,美國每年確診170萬例新病例。癌症是由細胞基因組突變引起,突變會導致細胞繁殖失控,最後形成腫瘤。

英國癌症研究中心首席執行官米切爾(Michelle Mitchell)表示,這項研究顯示「全基因組測序測試」功能有多強大,它為癌症可能如何發展、如何表現及哪些治療方案最有效,提供線索,進而可能改善癌症患者的治療和護理。

西班牙巴塞隆納生物醫學研究所的計算癌症生物學家羅培茲·比加斯(Núria López-Bigas)說,這些分析的「規模大小」很重要;「當你擁有這麼多的全基因組時,就擁有了更多力量,還可以找出更完整的突變特徵。雖然現在診斷和了解這些癌症如何產生,仍處於早期階段,但未來有極大的潛力」

美國每年確診170萬例癌症新病例。圖為醫生為癌症患者治療。
劍橋大學研究團隊研究英國1萬2222名癌症患者的全基因組,結果在他們的DNA中找到58種致癌基因突變特徵新線索。

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